Международная группа специалистов обнаружила новое неврологическое заболевание, которое вызвано мутациями в гене RPS6KC1. Об этом пишет издание El Mundo.

Исследование проводилось под руководством ученых из Института биомедицинских исследований Bellvitge в испанском городе Оспиталет-де-Льобрегат (провинция Барселона). В исследовательскую группу также входили научные центры и больницы со всего мира (США, Италия, Германия, Великобритания, Иран, Финляндия, Эстония, Пакистан и Турция) в рамках международного сотрудничества.

Новое заболевание поражает белое вещество головного мозга. У страдающих им наблюдаются проблемы с ходьбой, когнитивные нарушения, задержки развития или дисморфия лица. Отмечается, что мутации были обнаружены у тринадцати человек из восьми семей по всему миру, не имеющих между собой родственных связей. Один из случаев этого крайне редкого заболевания зафиксирован у пациента, проходившего лечение в университетской больнице Bellvitge в Оспиталет-де-Льобрегат.

В будущем, как отметили ученые, число случаев данного заболевания, вероятно, возрастет по всему миру, поскольку научное сообщество уже открыло это заболевание и классифицировало его.

Открытие, опубликованное в American Journal of Human Genetics, стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых инструментов клинической геномики и вычислительных алгоритмов.